mentre preparo e faccio cena godetevi questa notizia che mi e' arrivata 15 min fa'...
Dieta e farmaci, un mix vincente per combattere la fenilchetonuria. Uno
studio di Tiziana Pascucci – ricercatrice Telethon presso l'IRCCS
Fondazione Santa Lucia e Sapienza Università di Roma – suggerisce una
terapia farmacologica capace di promuovere lo sviluppo dei neuroni e
quindi delle capacità cognitive nel modello animale di questa grave
forma di ritardo mentale di origine genetica. L'articolo è stato
pubblicato su International Journal of Neuropsycopharmacology* e propone
un approccio integrato tra dieta e farmaco nel trattamento della
malattia.

La fenilchetonuria è una disfunzione metabolica
caratterizzata da ritardo motorio e mentale. La causa è l'inattivazione
di un enzima che converte la fenilalanina (una componente essenziale
delle proteine) in un altro aminoacido, la tirosina. L'accumulo di
questa sostanza porta a un deficit di un messaggero del cervello, la
serotonina, inibendo lo sviluppo del sistema nervoso centrale. Se
identificata alla nascita, la malattia può essere tenuta sotto controllo
evitando l'apporto di fenilalanina con uno stretto regime alimentare
che tende a eliminare le proteine.

Purtroppo
i cibi permessi sono talmente pochi che i giovani pazienti spesso non
riescono a seguire la dieta, con conseguenze neuropsicologiche
rilevanti.

La ricerca di Tiziana Pascucci ha identificato
un'alternativa per questi pazienti, per sollevarli, almeno in parte, dal
peso della dieta quotidiana. Gli scienziati hanno valutato gli effetti
di un farmaco sul meccanismo di sviluppo del cervello in modelli animali
portatori di un difetto genetico equivalente a quello presente nei
pazienti affetti da fenilchetonuria. Questi esemplari presentano, come
gli uomini, un eccesso di fenilalanina nel plasma e gravi deficit
cognitivi e locomotori. In laboratorio è stato somministrato il
precursore della serotonina, il 5-idrossitriptofano (5-HTP), già in
commercio e utilizzato nel trattamento di alcuni disturbi psichici.

Questa
molecola è risultata non solo ben tollerata e priva di effetti
collaterali, ma anche capace di penetrare facilmente nel cervello,
fornendo la base per la produzione della serotonina. I test clinici
effettuati dopo il trattamento hanno evidenziato effetti positivi sia
sulle capacità cognitive sia sulla morfologia dei neuroni. Gli
esemplari, infatti, hanno dimostrato un netto miglioramento nei test
comportamentali, nonché un aumento della densità neuronale al pari degli
esemplari sani. Invece le capacità motorie non risultano implementate,
perché causate probabilmente da deficit di un altro neurotrasmettitore,
la dopamina.

"Ora siamo di fronte alla sfida più importante",
spiega Pascucci. "Speriamo di poter avviare presto il trial clinico
sull'uomo. Parallelamente, stiamo studiando sul modello di laboratorio
anche un trattamento di tipo dopaminergico, per arrivare anche al
miglioramento delle capacità locomotorie"