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    Nuove speranze per la fenilchetonuria

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    Christian
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    Messaggio Da Christian il Gio 20 Gen 2011, 9:21 pm

    mentre preparo e faccio cena godetevi questa notizia che mi e' arrivata 15 min fa'...
    Dieta e farmaci, un mix vincente per combattere la fenilchetonuria. Uno
    studio di Tiziana Pascucci – ricercatrice Telethon presso l'IRCCS
    Fondazione Santa Lucia e Sapienza Università di Roma – suggerisce una
    terapia farmacologica capace di promuovere lo sviluppo dei neuroni e
    quindi delle capacità cognitive nel modello animale di questa grave
    forma di ritardo mentale di origine genetica. L'articolo è stato
    pubblicato su International Journal of Neuropsycopharmacology* e propone
    un approccio integrato tra dieta e farmaco nel trattamento della
    malattia.

    La fenilchetonuria è una disfunzione metabolica
    caratterizzata da ritardo motorio e mentale. La causa è l'inattivazione
    di un enzima che converte la fenilalanina (una componente essenziale
    delle proteine) in un altro aminoacido, la tirosina. L'accumulo di
    questa sostanza porta a un deficit di un messaggero del cervello, la
    serotonina, inibendo lo sviluppo del sistema nervoso centrale. Se
    identificata alla nascita, la malattia può essere tenuta sotto controllo
    evitando l'apporto di fenilalanina con uno stretto regime alimentare
    che tende a eliminare le proteine.

    Purtroppo
    i cibi permessi sono talmente pochi che i giovani pazienti spesso non
    riescono a seguire la dieta, con conseguenze neuropsicologiche
    rilevanti.

    La ricerca di Tiziana Pascucci ha identificato
    un'alternativa per questi pazienti, per sollevarli, almeno in parte, dal
    peso della dieta quotidiana. Gli scienziati hanno valutato gli effetti
    di un farmaco sul meccanismo di sviluppo del cervello in modelli animali
    portatori di un difetto genetico equivalente a quello presente nei
    pazienti affetti da fenilchetonuria. Questi esemplari presentano, come
    gli uomini, un eccesso di fenilalanina nel plasma e gravi deficit
    cognitivi e locomotori. In laboratorio è stato somministrato il
    precursore della serotonina, il 5-idrossitriptofano (5-HTP), già in
    commercio e utilizzato nel trattamento di alcuni disturbi psichici.

    Questa
    molecola è risultata non solo ben tollerata e priva di effetti
    collaterali, ma anche capace di penetrare facilmente nel cervello,
    fornendo la base per la produzione della serotonina. I test clinici
    effettuati dopo il trattamento hanno evidenziato effetti positivi sia
    sulle capacità cognitive sia sulla morfologia dei neuroni. Gli
    esemplari, infatti, hanno dimostrato un netto miglioramento nei test
    comportamentali, nonché un aumento della densità neuronale al pari degli
    esemplari sani. Invece le capacità motorie non risultano implementate,
    perché causate probabilmente da deficit di un altro neurotrasmettitore,
    la dopamina.

    "Ora siamo di fronte alla sfida più importante",
    spiega Pascucci. "Speriamo di poter avviare presto il trial clinico
    sull'uomo. Parallelamente, stiamo studiando sul modello di laboratorio
    anche un trattamento di tipo dopaminergico, per arrivare anche al
    miglioramento delle capacità locomotorie"

      La data/ora di oggi è Lun 20 Nov 2017, 4:49 pm